Estudios genéticos: valor predictivo y preventivo en el cáncer
En todo tipo de cáncer se detectan alteraciones en el material genético, pero no todos los cánceres son hereditarios
En todo tipo de cáncer se detectan alteraciones en el material genético, pero no todos los cánceres son hereditarios. De hecho, sólo algunas de estas alteraciones son familiares (hereditarias) mientras que otros, las más frecuentes, se producen debido a cambios que comportan errores en el material genético, que se van acumulando a lo largo de la vida del individuo, en función del grado y frecuencia de exposición a factores presentes en el ambiente. Sin embargo, en estos casos, es decir los más frecuentes, sí que podemos encontrar personas más o menos vulnerables en los efectos nocivos de estos factores, en función de su composición genética.
Concretamente, en el cáncer encontramos dos situaciones:
- La de base familiar y por lo tanto, con un alto componente hereditario.
- No familiar, en la que intervienen factores genéticos facilitadors ante el efecto de factores ambientales desencadenantes (se denomina multifactorial).
Una herencia genética
En el primer grupo, el del cáncer hereditario, tenemos aproximadamente el 5-10% de entre todos los cánceres y en ellos es posible encontrar alteraciones (mutaciones) en uno o más nada explicando la transmisión del riesgo en cada caso. La sospecha aparece cuando se detectan varios casos de cáncer en cada generación dentro de una misma familia, donde además se observa la tendencia que aparezca el tumor en personas jóvenes, casi siempre antes de los 55 años. Ante esta situación podemos suponer que estamos en presencia del cáncer hereditario.
En estos casos el análisis y el correcto asesoramiento genético es crucial, puesto que la manera de herencia casi siempre es de tipo dominante, el que significa que las personas que hereden la alteración genética (la mutación) sufrirán el cáncer con una alta probabilidad (superior al 80%). Como ejemplo, el más frecuente es el que denominamos síndrome de cáncer de mama y ovario hereditaria. En la mayoría de los casos (más del 90% de casos) este síndrome es causado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Cuando en una mujer se identifica la presencia de una mutación hereditaria en los genes BRCA, quiere decir que tendrá más probabilidades de sufrir cáncer de mama y/o de ovario en algún momento de su vida comparada con otra que tenga ninguna mutación en estos genes.
Si la mutación hereditaria de los genes BRCA se identifica en un hombre, implica que el portador tiene un alto riesgo de sufrir cáncer de mama y/o de próstata en algún momento de su vida. Por otro lado, la presencia de mutaciones en estos genes también implicaría una mayor incidencia otros tipos de cáncer, como el de páncreas e incluso el melanoma.
Por esta razón, el primer paso a seguir ante esta sospecha será ir a un especialista en genética clínica, puesto que es quien mejor puede orientar sobre el examen genético específico que le permitirá detectar qué individuos dentro de una familia están en riesgo y qué no; posibilitando racionalizar las estrategias de detección, indicadas sólo entre los que resulten ser portadores del defecto genético.
Cáncer no familiar
En el segundo grupo, el no familiar, encontraremos a la mayoría de los cánceres (el 80-90% de los tumores). En estos casos, la aparición del tumor es debido a una mayor vulnerabilidad ante los agentes ambientales capaces de inducir cambios en el material genético (agentes mutagènics), destacando en este grupo ciertos tóxicos químicos como el humo del tabaco. La mayor o menor susceptibilidad individual está determinada en gran medida por los sistemas de defensa que existen a nuestro organismo. Hay que destacar que el grado de eficacia de estos sistemas responde a las combinaciones de diferentes versiones que tenemos en los genes que los determinan: los genes que codifican los llamados sistemas de detoxificació hepática, conjuntamente con variabilidad en genes que determinan el grado de funcionamiento de nuestro sistema inmunológico, y además, aquellos que están relacionados con el metabolismo hormonal.
Esta variabilidad, que rae en las diferentes versiones de genes (polimorfismos genéticos) que determinan el mejor o peor funcionamiento metabólico, nos explica porque la exposición a un mismo agente causal en unos individuos motiva el desarrollo del tumor, mientras que en otros parece que haya una protección o resistencia a su aparición.
El conocimiento oportuno de estos perfiles en los genes responsables del funcionamiento de cada una de estas vías metabólicas, nos dará las claves "moleculares" que permitirán el diseño de estrategias de prevención mucho más precisas y oportunas. Si somos capaces de identificar precozmente a las persones portadoras de las combinaciones menos favorables, estaremos en una situación de ventaja en poder actuar aumentando sus potenciales de defensa de forma exógena, de forma que seremos más capaces de "corregir" el desequilibrio antes de que aparezcan los defectos celulares que den lugar a la aparición del tumor.
Dado que en este grupo hay la mayoría de las personas, independientemente de que tengan antecedentes familiares o no, podemos entender fácilmente que es una de las mejores estrategias con la que podemos contar para garantizar una prevención oportuna y eficaz.
Ante esta complejidad, es fundamental acceder siempre a este tipo de estudios en servicios médicos especializados donde se tenga entrada a una atención integral especializada y multidisciplinario. Sólo de este modo, además de acceder al dato predictiva, es decir, a la detección del defecto genético, tendremos acceso a las diferentes opciones de atención que garanticen que este dato predictivo sea utilizada con hasta preventivos.
Cuando accedemos a estos tests a través de plataformas que sólo promueven el análisis del ADN, simplemente nos quedaremos en esta fase predictiva que siempre comporta el estrés de la incertidumbre. En cambio, si recurrimos a un servicio de atención médica integral, como el que ofrecemos a través del servicio de asesoramiento genético a Clínica Diagonal, además de la información predictiva de utilidad que se ofrece tanto a la persona que trae la alteración como su familia, se garantiza el seguimiento del plan de actuación específico que nos dará la seguridad y la confianza que sólo ofrece un plan preventivo personalizado.