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Genomcore, la transformación de la medicina a partir de la genética

Los catalanes Oscar Flores y Miquel Àngel Bru han creado una plataforma capaz de gestionar y analizar los miles de millones de variables del genoma humano

genamcore
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10 de Abril de 2023

El ingeniero informático y doctor en biomedicina Oscar Flores y el consultor y enfermero Miquel Àngel Bru cruzaron sus caminos mientras estudiaban un MBA en Esade. En un trabajo conjunto, idearon una plataforma por la gestión de datos biomédicos y genéticos para hacer avanzar la medicina personalizada y de precisión.

Aquella idea se acabó materializando el 2015 en Genomcore, una herramienta capaz de gestionar miles de millones de variables de los genomas humanos para ofrecer conclusiones sobre la salud de las personas y los tratamientos más adecuados. Un proyecto pionero e innovador nacido en Catalunya y reconocido internacionalmente, que seguramente se verá obligado a trasladarse a los Estados Unidos para poder obtener financiación.

La genómica, los cimientos de la medicina de precisión

"Vimos la oportunidad de unir el mundo asistencial con la medicina de precisión", explica Oscar Flores, que detalla que su objetivo era saltar el vacío que existía entre las aplicaciones más académicas y teóricas de la genómica con el mundo médico: "Queríamos llevarlo al mercado y en el mundo real, con propuestas que llegaran a nuestros amigos y familiares".

Resumidamente, la genómica es la ciencia que estudia la información de nuestros genes. Cada genoma contiene 3.500 millones de letras, que es una información muy valiosa para prevenir y tratar dolencias. "Es el paradigma de la medicina de precisión", señala Flores. Así, Genomcore ofrece a los profesionales, laboratorios o clínicas de ensayo una plataforma para gestionar todo este volumen ingente de datos y, a partir de algoritmos e inteligencia artificial, poder extraer conclusiones.

Oscar Flores: "Busca entender la enfermedad de una manera que hasta ahora no se hacía y anticiparse"

"Busca entender la enfermedad de una manera que hasta ahora no se hacía y anticiparse, tratando a gente que está sana. Por ejemplo, intentando evitar un cáncer si una persona tiene una predisposición elevada", resume Flores, que incide: "Hoy tenemos acceso a una cantidad de información que hace pocos años era impensable".

Y mucho más accesible: cuando Genomcore empezó el 2015, secuenciar un genoma podía costar unos 5.000 euros. Hoy en día se ofrece por diez veces menos. Tal como explica Miquel Àngel Bru, la voluntad era hacer factible para los profesionales la gestión de todos estos datos a través de una plataforma que combina el big data y la inteligencia artificial, con altos niveles de seguridad al tratarse de datos críticos.

3.500 millones de letras al genoma

Flores destaca que los médicos están acostumbrados a trabajar con pocos datos, cómo las que pueden salir en un análisis de sangre. "Un genoma entero puede tener 3.500 millones de variables y ya no saben cómo tratarlo. Nosotros les damos herramientas para procesarlo y llegar a las conclusiones necesarias", remarca.

A pesar de que la medicina siempre ha intentado ser lo más precisa posible, con estos adelantos, se logra un paso más: "Es una medicina dirigida por datos muy precisos y de alta resolución que nos permiten analizar la salud de un paciente".

Vender los genomas

Inicialmente, Oscar y Miquel Àngel pensaron a crear un banco de genomas para que gente particular se los pudiera secuenciar y guardar. Pero a 5.000 euros cada lectura, el mercado era ínfimo. De hecho, solo vendieron tres. Así, decidieron virar hacia los profesionales y convertirse en una plataforma de gestión de esta información con usos de mercado. Y empezaron a tener clientes entre laboratorios y clínicas de ensayo, uno de los más importantes de los cuales fue SynLab, líder en Europa.

Esta alianza les abrió muchas puertas y ganaron mucha confianza en el sector. A la práctica, un laboratorio secuenciaba el genoma de un paciente y utilizaba Genomcore para almacenar y gestionar los datos.

Hecho de genes

Y pasados a los años, decidieron sumar una nueva propuesta de mercado, que recordaba al original. Y crearon Made of Genes, un producto que ofrece a cualquier persona, a través de un laboratorio, a utilizar la medicina de precisión y personalizada para cuidar su salud. A través de un análisis de sangre y combinado con datos biomédicos y de los hábitos personales, Made of Genes ofrece recomendaciones de nutrición, deporte o estilo de vida según las necesidades de cada persona.

Si alguien tiene la vitamina B un poco baja o tiene dificultades por metabolitzar un nutriente, la plataforma los hace recomendaciones para controlarlo. Y, en caso de que se detecte una anomalía, se lo redirige a un médico. Así lo explica Bru: "Si sabemos la genética de una persona, su analítica de sangre y sus hábitos, tenemos una foto de 360 grados. Con algoritmos de inteligencia artificial puedes procesar estos datos y dar recomendaciones personalizadas". Un servicio que ofrecen entre 70 y 300 euros.

Bru: "No teníamos ni diez minutos para personalizar el tratamiento a cada paciente"

"Made of Genes es un demostrador de las capacidades que se abren cuando puedes combinar datos biomédicos enfocados a la salud. Es un ejemplo de lo que puede hacer Genomcore", destaca Flores.

Miquel Àngel Bru, que trabajó durante años como enfermero, relata las dificultades que se resuelven: "Cuando estaba en el ambulatorio, tenía hojas de dietas y recomendaciones escritas en un papel. No teníamos ni diez minutos para personalizar el tratamiento a cada paciente. Ahora, todos los datos de la analítica o genética se pueden automatizar y con algoritmos, ofrecer soluciones personalizadas".

La investigación del cáncer

La innovación de Genomcore, además de valer varios reconocimientos internacionales, les ha valido también para captar fondos para la investigación. Últimamente, han recibido casi un millón de euros de la Unión Europea para aplicar inteligencia artificial en la personalización del tratamiento del cáncer, a través de un proyecto donde participan varias empresas.

La compañía catalana lidera y coordina la integración de datos clínicos, genómicas, anatomopatólogicas e imágenes radiológicas de 2.000 pacientes con cáncer con metástasi. El objetivo es "personalizar la atención y mejorar el diagnóstico y tratamiento" de los enfermos. De este modo, cada paciente recibiría un tratamiento mucho más personalizado.

El salto a Estados Unidos

A pesar de trabajar sobre todo en el Estado, con hospitales, empresas y algunas administraciones de salud, Genomcore es consciente que quedándose en Catalunya tiene el camino limitado. Oscar Flores es contundente: "Uno de los problemas que nos hemos encontrado es que desgraciadamente Europa no es un ecosistema especialmente fértil por estas innovaciones. No encontrarás el apoyo para que esta tecnología pueda marcar la diferencia".

Según Flores, las empresas e instituciones no están avezadas a trabajar con nuevos proyectos disruptivos y prefieren continuar con las alianzas tradicionales. Y lo resume con situaciones que han vivido: "En Europa te dicen por qué tienen que trabajar contigo si de aquí a tres días habrás estallado. En Estados Unidos, te dicen que quieren trabajar contigo porque de aquí a tres días serás el rey y quieren ser de los primeros clientes". "Define mucho la diferencia de mentalidad", añade Bru.

Oscar Flores: "Que nuestro límite sea el talento, no los fondos de los cuales disponemos"

Así, tienen claro que si quieren ofrecer un salto cualitativo con Genomcore tendrán que trasladar la sede social a los Estados Unidos, mientras que la parte de I+D continúa en Catalunya. De este modo, pueden competir con igualdad de condiciones y acceso de financiación de inversores: "Un americano no invertirá en España. Que nuestro límite sea el talento, no los fondos de los cuales disponemos".

La medicina de precisión

Aún así, la medicina de precisión que abandera Genomcore ya es una realidad en muchos ámbitos. Oscar explica la voluntad del gobierno español de invertir cien millones de euros en dos años para crear la infraestructura necesaria para la gestión de los datos biomédicos. Cada comunidad ya está dibujando su camino. Genomcore trabaja con Extremadura en la farmacogenética, que consiste a saber cómo reacciona cada individuo a una medicina para poder personalizarle el tratamiento. Y con Madrid, donde quieren crear una red central de los datos genéticos para hacer el sistema más eficiente.

En Catalunya, explican, todavía se está en una fase exploratoria.

La revolución

Así, Genomcore se ha convertido en un referente del sector en la gestión de datos biomédicos. De hecho, se trata de una empresa altamente tecnológica capaz de gestionar y analizar cantidades ingentes de datos, al mismo tiempo que busca salida en el mercado, con propuestas cómo Made of Genes. Con sede en Esplugues, dan trabajo a una treintena de personas y el 2022 facturaron 1,2 millones de euros. Los últimos años están creciendo a un ritmo del 55 %, un porcentaje que esperan mantener.

Su propuesta pretende ser una revolución en la atención médica. Un proyecto nacido en Catalunya, pero que desgraciadamente tendrá que moverse si quiere ser un jugador decisivo en la transformación de la medicina con la implantación de la inteligencia artificial y la gestión de datos.